SMA Tip-1 Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?
SMA Tip-1 spinal musküler atrofi (SMA) hastalığının en önemli türlerinden biridir. Nadir görülen bir hastalık olmasına karşın her geçen gün bu hastalıktan dolayı birçok bebek hayatını kaybetmektedir. Altı aylık bebeklerle birlikte altı aylıktan daha küçük bebeklerde de görülebilen ciddi bir kas kaybı hastalığıdır. Bu hastalığı taşıyanlarda SMN geni, hiç protein üretememektedir ve bu sebepten dolayı da motor sinir hücreleri yeteri kadar beslenememektedir. Dolayısıyla kas kütle kaybı yaşanmakta ve kişiler kendi başlarına yardım alamadan hareket dahi edememektedir. Ayrıca bu tip1 türü, bebeklerin solunum yolunu da ciddi şekilde etkilemektedir. Bu hastalığı olanlarda zekâ geriliği, işitme kaybı veya görme bozukluğu gibi durumlar söz konusu değildir.
Solunum yolu enfeksiyonu ise nefes almayı zorlaştırdığından müdahale edilmesi gereken bir durumdur. SMA Tip-1hastalığında kas kaybıyla beraber ciddi zayıflama durumu yaşanmaktadır. Hareket kabiliyetinin zaman içerisinde git gide kaybedilmesine sebep olmaktadır. Bu hastalık SMA hastalık tipleri arasında en ağır seyreden ve en ciddi olan hastalıktır. Gebeliğin son zamanlarında anne karnında bulunan bebeğin hareketlerinde yavaşlama söz konusudur. Ne yazık ki bu hastalık fazlasıyla ciddi olduğundan bebeklerin ölümüne sebep olmaktadır. Hastalığın belli başlı birçok belirtisi olmakla birlikte başka hastalıklarla karıştırılmaması için uzman bir nörolog doktorunun görmesi gerekmektedir. Gerekli testler ve kontroller yapıldıktan sonra doğru teşhis doktorlar tarafından konulmaktadır.
SMA Tip-1 Hastalığının Belirtileri ve Çeşitleri
SMA Tip-1, altı aylık bebeklerde ve altı aylıktan daha küçük bebeklerde daha sık görülen ölümcül bir hastalıktır. Bu hastalığın en çok görülen belirtilerini ise sizlere şekilde sıralayabiliriz;
- Kas kaybı
- Aşırı zayıflık
- Hareketlerde ciddi boyutta yavaşlama
- Baş kontrolünün sağlanamaması
- Yutma veya emme gibi becerileri yapamama
- Solunum problemleri
Yukarıda sıraladığımız belirtiler bu hastalığın en belirgin özellikleri arasında yer almaktadır. Özellikle solunum yolu enfeksiyonları ciddi nefes darlığına yol açmaktadır. Bebeklerde durum çok daha ağır seyrettiği için solunum desteğine ihtiyaç duyulmaktadır. Enfeksiyonlar direkt akciğere saldırdığından bebeklerde akciğerlerin daralmasına yol açmakta ve bu durumda nefes alamama problemini beraberinde getirmektedir.
Bu tür ciddi solunum problemi yaşayan hastaların solunum ve oksijen cihazından destek alması gerekmektedir. Firmamızda birbirinden farklı özelliklere sahip birçok solunum cihazı bulunmaktadır. SMA hastalığının ne yazık ki tam olarak net bir tedavisi mevcut değildir. Özellikle tip1 hastalığında ise öncelik akciğerler yeterli oksijenin sağlanmasıdır. Bunun içinde solunum cihazlarından yardım alınması gerekmektedir. Bu hastalık türünde bebeklerin akciğerleri çok kısa sürede enfeksiyon ile kaplandığı için ölümler ani bir şekilde gerçekleşmektedir. Buradaki amaç hastanın çok daha nefes almasını sağlamak ve solunum yollarını açmaktır.
SMA Tip-1 Hastalığında Solunum Cihazlarının Kullanımı
SMA Tip-1 solunum cihazları, bebeklerin yaşamlarını devam ettirmeleri için son derece önemli tıbbi cihazlardır. SMA hastalığının çeşitleri arasında en ağırı olan bu hastalık türünün kesin ve net bir tedavisi yoktur. Bebek kendi kendine solunum yapamayacak duruma geldiğinde solunum cihazlarından yardım alınması son derece önemlidir. Werdnig Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılan tip1 hastalığında net bir tedavi şekli olmamakla birlikte bazı durumlarda zarar gören omuriliğe kök hücre verilmesi yarar sağlamaktadır. Doğuştan yani genetik olan bu hastalık yüzünden bebeklerin hayatlarını kaybetmesi son derece acı bir durumdur. İlaç tedavisi de olmakla birlikte solum takviyesinin yapılması oldukça önemlidir.
SMA Tip-1 solunum cihazları sayesinde kendi kendine nefes alamayan smalı bebeklerin solunum yolları açılmakta ve daha rahat nefes alabilmektedirler. Çok ciddi bir hastalık olmakla birlikte burada amaç smalı bebeklerin yaşam kalitesini yükseltmeye çalışmaktadır. Bunun içinde solunum cihazlarından destek almak ve solunum yollarındaki tıkanıklığı ortadan kaldırmak son derece önemlidir.
