SMA Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığı, bebeklerde ender olarak görülen merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini ciddi şekilde etkileyen genetik bir nöron hastalığıdır. SMA’nın açılımı Spinal Müsküler Atrofi’dir. Bu hastalığın maalesef ki net bir tedavisi olmamakla birlikte sadece bebeklerde görülmektedir. Bu hastalık bebeklerin kaslarının giderek ve hızlı bir şekilde zayıflamasına sebep olduğu gibi ani ölümlere de sebep olmaktadır. Kaslarda meydana gelen erime ve güç kaybı, bebeklerin hareket etmesini zorlaştırır. Ülkemizde bu hastalığın görülme sıklığı 6 binde 1’dir. Doğuştan gelen bir hastalık olduğundan tamamen kalıtımsaldır. Kişinin sağlık durumunu ciddi şekilde etkileyen bu hastalıkta işitme ve görme problemleri yaşanmamaktadır.
Bazı anne babalar taşıyıcı olduklarını bilmeden hayatlarını sürdürmektedir. Maalesef ki bu ebeveynlerin çocukları SMA hastası olarak doğmakta ve müdahale edilmediği takdirde hayatlarını bir bir kaybetmektedir. Yeni doğan bebeklerde hemen başta kendini belli etmeyen bu hastalık zaman içerisinde bir takım belirtiler vermektedir. Sinir sisteminde bulunan moto nöronun düzgün çalışabilmesi için protein üretmesi gerekmektedir. SMA hastalığı taşıyan kişilerde ise durum tam tersinedir. SMA hastası olanlarda gerekli olan bu protein üretilemez ve zaman içerisinde sinir sisteminde ciddi hasarlara yol açar. Kısaca SMN-hayatta kalma moto nöron ismi ile anılan gendeki değişiklikler bu hastalığın ortaya çıkmasına sebep olmaktadır. Günümüzde ne yazık ki çok sayıda bebek tedavisi olmayan bu hastalık yüzünden hayatlarını kaybetmektedir.
SMA Hastalığı Belirtileri ve Çeşitleri
SMA hastalığı, bebeklerde ciddi kas güçsüzlüğüne yol açmaktadır. Bu hastalığın en çok görülen belirtisi de ileri düzeyde kas kaybıdır. Diğer belirtileri ise şu şekilde sıralayabiliriz;
- Kas kütle kaybı
- Kas zayıflığı
- Hareketlerde yavaşlama
- Ellerde titreme meydana gelme
- Baş kontrolünü sağlayamama
- Zayıf öksürük
- Dengede durmada problem
- Yürürken sıklıkla düşme
- Oturmada ve ayakta durmada güçlük
- Yaşıtlarından geri kalma
Yukarıda sıraladığımız belirtiler bu hastalığın ana belirtileri arasında yer almaktadır. SMA hastalığının ileriki dönemlerinde nefes almada güçlük olabilir. SMA kendi içerisinde çeşitlilik gösteren bir hastalıktır. Bu hastalık çeşitleri ise Tip I, Tip II, Tip III ve Tip IV şeklindedir. Tip I, en ağır ilerleyen hastalık olarak bilinmektedir. Daha anne karnındayken bebeklerin gelişiminde azalma görülür ve doğduktan sonra ilk altı aylık dönemde belirtiler hızlıca kendini göstermeye başlar. Bebek doğduktan sonra kendi başına hiçbir şey yapamaz hale gelir. Emme de zorluk, yutma da zorluk, öksürmede zorluk çekerler. Kas kaybı solunum yolu kaslarını da ciddi bir şekilde etkileye başlar. Bunun sonucunda da solunum yolu enfeksiyonları yaşanır ve ortalama iki sene sonra hayatlarını kaybederler.
SMA Hastalığında Solunum Cihazlarının Önemi
SMA hastalığında solunum cihazları, hayati bir önem taşımaktadır. Özellikle ciddi kas kaybına ve erimesine sebep olduğu için solunum yolu kaslarını da büyük ölçüde etkilemektedir. Bu şekilde bebekler daha kolay solunum yolu hastalıklarına yakalanmakta ve müdahale edilmediği takdirde hayatlarını çok kısa sürede kaybetmektedir. Bu hastalığın belirtileri olduğunda kesin teşhis için tabi ki doktora gidilmelidir. Doktor anlatılan belirtilere göre EMG, kas biyopsisi, kan tahlili gibi birtakım test ve tahliller isteyebilir. SMA hastalığının kesin bir tedavisi olmadığından amaç belirtileri en hafife indirebilmek ve hastanın yaşam kalitesini korumaya çalışmaktır.
Bunun içinde öncelikle kas gücünü tamamen kaybetmemesi için fizyoterapist uzmanlarından yardım alınması gerekmektedir. Kasları güçlendirici egzersizler önerilebilir. Bu hastalığı taşıyan bebekler, solunum yolu hastalıklarına çok daha yatkın olduğundan bir diğer tedavi şekli ise akciğerlerin işlevini korumaktır. Bunun için de akciğerlerin hava alması gerekmektedir. Ventilatörler, beslenme tüpleri gibi cihazlardan destek alınmaktadır. SMA hastalığında solunum cihazları, soluk almada sıkıntı çeken tüm hastalar için hayati bir önem taşımaktadır.
